Cromosomas

Es el nombre que recibe una diminuta estructura filiforme formada por ácidos nucleicos y proteínas presente en todas las células vegetales y animales. El cromosoma contiene el ácido nucleico (ADN), que se divide en pequeñas unidades llamadas genes. Estos determinan las características hereditarias de la célula u organismos. Las células de los individuos de una especie determinada  suelen tener un número fijo de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se presentan por pares.

El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos organismos, las células reproductoras tiene por lo general sólo la mitad de los cromosomas presentes en las corporales o somáticas. Durante la fecundación, el espermatozoide y el óvulo (células reproductoras o gametos) se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposición por pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas proceden de un parental, y la otra mitad del otro.

Los cromosomas se duplican al comienzo de la división celular y una vez completada, recuperan el estado original. Normalmente existen 46 cromosomas en cada célula humana, cada cromosoma contiene miles de trozos de información o instrucciones. Estas instrucciones son llamadas “genes”. Por lo tanto, los cromosomas son paquetes de genes los cuales dirigen el desarrollo del cuerpo.

Genes

Un gen es un segmento corto de ADN. Los genes le dicen al cuerpo cómo producir proteínas específicas. Hay aproximadamente 30,000 genes en cada célula del cuerpo humano. Juntos, estos genes constituyen el material hereditario para el cuerpo humano y la forma como funciona.

La composición genética de una persona se llama genotipo.

Los genes están compuestos de ADN. Las hebras de ADN conforman parte de los cromosomas. Los cromosomas tienen pares apareados de una copia de un gen específico. El gen se presenta en la misma posición en cada cromosoma.

Los rasgos genéticos, como el color de ojos, son dominantes o recesivos:

Los rasgos dominantes son controlados por un gen en el par de cromosomas.

Los rasgos recesivos requieren que ambos genes en el par de genes trabajen juntos.

Muchas características personales, como la lectura, son determinadas por más de un gen. Sin embargo, algunas enfermedades, como la anemia, pueden ser ocasionadas por un cambio en un solo gen.

Estructura y función de los genes

Estructura

La estructura génica es compleja, pero dentro de esta existen reguladores de la transcripción como: promotores y potenciadores.

Promotor: es el que define la secuencia que señala el comienzo de la transcripción del ADN a ARNm.

Potenciador: constituye un segundo grupo de secuencia reguladora que se encuentra lejos del inicio de la secuencia.

En 1977 fue descubierta la estructura intrón-exón de los genes, dicha estructura diferencian a Eucariotas y Procariotas.

Un intrón: es una región del ADN que debe ser eliminado del transcrito primario de ARN  antes que salga el núcleo. La eliminación es precisa ya que de lo contrario habrá variaciones y por consecuencia “mutación”.

El ensamblaje esta encontrado por una secuencia de ADN llamas “Secuencias de Consenso” que son muy comunes en las Eucariotas.

Funciones

-  Se cree que los intrones al aumentar de tamaño de los genes facilitaran el intercambio durante la meiosis.

-      Se cree que modifican el tiempo de replicación y transcripción.

-      Son llamados ADN no funcional.

Los Exones: representan las secciones en la versión final del ARNm, son las regiones de un gen que no son separadas durante el proceso de corte y empalme y por tanto se mantienen en el ARN mensajero maduro.

El ARN de empalme es el proceso por el cual los intrones son eliminados y los exones unidos.

Funciones

Transmiten características hereditarias de los organismos y se hallan dispuestos en fila a lo largo de los cromosomas, los genes controlan la producción de enzimas que, a su vez, establecen que función debe desarrollarse en la célula y en los órganos y finalmente en el organismo.

El control de la producción de enzimas por parte de los genes es un proceso químico, la estructura molecular de los genes, actúan con otras sustancias presentes en el núcleo, lo cual produce moléculas de un compuesto, el ácido ribonucleico (ARN) mensajero, que pasa al citoplasma y allí, interactúa a su vez con las sustancias del citoplasma. Los genes almacenan toda la información vital de un individuo, los genes se expresan en forma de proteínas, tres ácidos nucleíco

Alelos

Un alelo es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen. Al ser la mayoría de los mamíferos diploides estos poseen dos alelos de cada gen, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma.

Genes letales

Los genes letales son aquellos que cuya expresión es la muerte. Los genes letales pueden ser:

Genes letales dominantes: Es la presencia de un solo gen que causa la muerte.

Genes letales recesivos: Necesitan dos copias de ellos para causar la muerte. El 

heterocigoto es completamente normal.

Genes dominantes con defecto letal recesivo: El heterocigoto se presenta anormal, pero solo causa la muerte en condiciones homocigotas.

Cambios en los genes: mutaciones

Un cambio de genes se refiere a una mutación que hace que haya un cambio de material genético (ADN) que no puede justificarse a través de la segregación o la recombinación.

Tipos de mutaciones

Cuando se produce un cambio en la estructura del ADN se habla de mutaciones génicas. En términos científicos se dice que se efectúa un cambio en la base nitrogenada de la estructura que modifica completamente la proteína; generalmente este cambio es perjudicial para el organismo, pero en contadas ocasiones cuando se da esta mutación se consigue la sintonización de una nueva proteína lo cual puede significar de vital importancia en la evolución de la especie en cuestión. Esto se debe a que aquellos individuos que son portadores del gen mutante poseen la habilidad de adaptarse a determinados cambios en el medio, cosa que no ocurre con el resto de sus compañeros que carecen de dicho gen; posteriormente, gracias a la selección natural, se sustituye el gen original por el mutante y se transmite a las generaciones futuras de esa especie.

La mutación morfológica, por su parte, altera la forma o el color de los órganos. Hay mutaciones clasificadas de acuerdo a cómo modifican las funciones, pudiéndose hablar de mutaciones de pérdida o mutaciones de ganancia de función.

Otras mutaciones son las bioquímicas  (modifican alguna función de la bioquímica del organismo) y las condicionales (solamente aparecen ante ciertas condiciones particulares del ambiente).

Otros tipos de mutaciones son las cromosómicas (cuando se da una duplicación o un cromosoma se divide y luego se une con otro diferente, provocando un cambio en la estructura del ADN y produciendo un reordenamiento cromosómico, ocurre por ejemplo en los casos de sobrecruzamiento) o los errores de disyunción (presente en aquellos individuos que poseen más o menos cromosomas que las que poseen los ejemplares de su especie, suele producirse por una separación anormal durante la meiosis).

Por último, cabe señalar que las mutaciones genéticas pueden ser producto de la unión de individuos con una distancia genética poco aconsejable (familiares directos), o también por efectos externos, como la presencia de radiación en el aire, o la exposición a rayos X, a temperaturas elevadas o a determinados elementos químicos. En los seres humanos, pueden causar defectos en el nacimiento, cánceres y enfermedades degenerativas.